היפרכולסטרולמיה משפחתית

 

 

מהי היפרכולסטרולמיה משפחתית?
היפרכולסטרולמיה משפחתית היא מחלה תורשתית הגורמת לרמות גבוהות בדם של הכולסטרול "הרע" (LDL).
כולסטרול עובר בדם בחבילות קטנות הקרויות ליפופרוטאינים. חבילות קטנות אלו עשויות בחלקן הפנימי משומן (ליפידים) ובחלקן החיצוני מחלבונים. קיימים שני סוגים של ליפופרוטאינים המובילים כולסטרול בדם: ליפופרוטאינים בעלי צפיפות נמוכה (LDL) וליפופרוטאינים בעלי צפיפות גבוהה (HDL).

הכולסטרול שמוביל ה-LDL מכונה בשפה העממית "הכולסטרול הרע". לאנשים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית יש רמות גבוהות של LDL משום שאינם יכולים לסלק כראוי את ה-LDL מדמם. האיבר שאחראי על סילוק ה-LDL מהדם הוא הכבד.

הכולסטרול שמוביל ה-HDL מכונה בשפה העממית "הכולסטרול הטוב". ה-HDL מוביל את הכולסטרול מחלקי הגוף השונים לכבד. רמות גבוהות של HDL מפחיתות את הסיכון למחלות לב.

מהם הסימנים להיפרכולסטרולמיה משפחתית?
הסימנים העיקריים להיפרכולסטרולמיה משפחתית הם:

  • רמות גבוהות של כולסטרול כללי ושל LDL כולסטרול.
  • היסטוריה משפחתית של רמות גבוהות של כולסטרול כללי ו-LDL כולסטרול ו/או התקף לב בגיל צעיר.
  • מצבורי שומן באזור הגידים/בעפעפיים/מסביב לאישון העין.

איך מאבחנים היפרכולסטרולמיה משפחתית?
האבחנה נעשית באמצעות בדיקה פיזית ובדיקות מעבדה. הבדיקה הפיזית עלולה למצוא מצבורי שומן באזור הגידים, העפעפיים או מסביב לאישון העין.
בדיקת המעבדה עלולה להראות רמות גבוהות מאוד של כולסטרול (בילדים 250 מ"ג/דצ"ל ומעלה), LDL כולסטרול בדרך כלל גבוה מ-200 מ"ג/דצ"ל.

הטיפול בהיפרכולסטרולמיה משפחתית
מטרת הטיפול היא להוריד את רמות ה-LDL כולסטרול ולהפחית את הסיכון למחלות לב בעתיד. טרשת עורקים היא מחלה בה שומנים מצטברים על דפנות העורקים. משך הזמן השומנים מתעבים, מתקשים ולבסוף חוסמים את העורק. מצבורי שומן אלו פוגעים  במשך הזמן בגמישות העורקים ובזרימת דם תקינה בעורקים.

הצעד הטיפולי הראשון במאובחנים בהיפרכולסטרולמיה משפחתית היא שינוי הדיאטה. השינוי מתבטא בהפחתת סך הקלוריות שמקורן בשומן ל-30% מסך הקלוריות הנצרכות ביום. צעד זה נעשה באמצעות צמצום הצריכה של בשר בקר, חמאה, מוצרי חלב עם אחוז שומן גבוה. התייעצות עם תזונאית תועיל לתכנון דיאטה יומית מתאימה
פעילות גופנית, בעיקר כזו המיועדת לירידה במשקל, מועילה מאוד להורדת כולסטרול.

בדרך כלל יש צורך לשלב בשינוי הדיאטה, בירידה במשקל ובפעילות הגופנית  גם טיפול תרופתי. כיום משתמשים במגוון של תרופות להורדת כולסטרול, אולם התרופה האפקטיבית והנפוצה ביותר שייכת למשפחת הסטטינים (Statins).