מהו מחסור בטרנסקובלמין (transcobalamin)?

vitamin_b12

 

 

מחסור בטרנסקובלמין היא הפרעה הפוגעת בהעברה ובהחדרה של קובלמין (הידוע גם בשם ויטמין B12) לתאי הגוף והוא אחד הסיבות למחסור בוויטמין זה. ויטמין B12 מצוי במקורות מן החי כמו בשרים, ביצים, מוצרי חלב, סרטנים וצדפות. חוסר היכולת להחדיר קובלמין לתאים פוגע בתפקודים שונים בהם משחק הויטמין תפקיד חשוב; צמיחה וחלוקת תאים, מחסור בתאי דם, יצירת DNA (מולקולת ענק שמכילה את הצופן הגנטי של כל יצור חי) וסימנים ותסמינים נוספים המופיעים בד"כ בשבועות או בחודשים הראשונים לחיי התינוק.

הסימנים הראשונים מאופיינים בחוסר היכולת לגדול ולעלות במשקל, הקאות, שלשולים, ופצעים פתוחים על הקרומים הריריים (בפה לדוגמה). כמו כן, מופיעים גם שיבושים בתפקוד העצבי ושעלול להתבטא בפרכוס שרירים, קישיון, חולשה ברגליים ואף פיגור שכלי.

אנשים הסובלים ממחסור בטרנסקובלמין מפתחים לעתים קרובות מחלת דם הנקראת אנמיה מגלובלסטית. אנמיה מגלובלסטית גורמת למחסור בתאי דם אדומים, ותאי הדם האדומים שנותרו הם גדולים בצורה חריגה. אנשים הלוקים במחסור בטרנסקובלמין עלולים גם לסבול ממחסור בתאי דם לבנים מה שעלול להוביל לתפקוד מופחת של המערכת החיסונית.

אילו גנים קשורים למחסור בטרנסקובלמין?
המחסור בטרנסקובלמין נוצר כתוצאה משינויים (מוטציות) בגן הנקרא TCN2. גן זה מספק הוראות ליצירת החלבון טרנסקובלמין. הגן נקשר לוויטמין B12 ומעביר אותו לתאי הגוף. בתוך התאים מסייע הגן לאנזימים מסוימים ביצירת תגובות כימיות. ויטמין B12 משחק תפקיד בתהליכים המייצרים את אבני הבניין של ה-DNA (הנוקלאוטידים) ומפרק תרכובות מסוימות כמו חומצות שומן. תהליכים אלו חיוניים לשגשוג התאים וליצירת אנרגיה תאית.

כיצד עובר בירושה המחסור בטרנסקובלמין?
זוהי הפרעה הנגרמת כשאדם יורש מהוריו זוג גנים בלתי תקינים – עותק מאמו ועותק מאביו (הפרעה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית). כל אחד מההורים של אדם הסובל ממחסור בטרנסקובלמין נושא עותק אחד של הגן שעבר שינוי. עם זאת, בד"כ לא מופיעים אצלם כל סימנים או תסמינים של המחסור.